Po raz pierwszy genetycy przeanalizowali pełną sekwencję genomu indywidualnego pacjenta. Celem tego było określenie ryzyka chorób, a także reakcji organizmu pacjenta na różne rodzaje leków. Prace te wykonali naukowcy z uniwersytetu Harvard i Stanford. Dzięki temu, jesteśmy o krok bliżej do wykorzystania takiego osobistego analizowania genetycznego w medycynie.

Naukowcy zbadali materiał genetyczny 40 letniego mężczyzny i zestawili otrzymaną sekwencję z danymi z kilku dostępnych baz danych na temat wariantów genów związanych z rozwojem chorób. Po otrzymaniu wyników i kalkulacji ryzyka poszczególnych schorzeń pacjent dostał od genetyków odpowiednie zalecenia i wykonano mu wskazane badania.

Dzięki analizie genomu naukowcy stwierdzili u badanego mężczyzny warianty genów związanych z chorobami występującymi w jego rodzinie. Były to: zapalenie kości i stawów, choroba naczyniowa i wczesna, nagła śmierć. Wykazali również obecność sekwencji zwiększających ryzyko chorób nieobserwowanych dotychczas w rodzinie pacjenta. Były to głównie choroby tarczycy i przytarczyc. Ponadto odkryli warianty genów wskazujące na nietypową reakcję na niektóre leki stosowane w chorobach sercowonaczyniowych, co w przypadku badanego ma znaczenie w świetle podwyższonego ryzyka chorób naczyń.

Według autorów ich praca jest dowodem na to, że analiza genomu poszczególnych pacjentów może dostarczyć lekarzom cennych informacji. Oczywiście wiadomo, że w materiale genetycznym zachodzą zmiany spowodowane wpływem środowiska, ale nie umniejsza to użyteczności tej metody. Naukowcy podkreślają, że wprowadzenie tego rodzaju genetycznych wizytówek pacjentów do rutynowej opieki medycznej będzie wymagało dobrej współpracy lekarzy, genetyków, etyków i innych organizacji.